Identification of a novel mutation of LAMB3 gene in a lybian patient with hereditary epidermolysis bullosa by whole exome sequencing

Abstract : In this study, we carried out whole exome sequencing (WES) analysis in one Libyan patient in order to identify the molecular aetiology of hereditary epidermolysis bullosa (HEB).
Type de document :
Article dans une revue
Annals of Dermatology, the Korean Dermatological Association and the Korean Society for Investigative Dermatology, 2017, 29 (2), pp.243-246. 〈10.5021/ad.2017.29.2.243〉
Liste complète des métadonnées

Littérature citée [13 références]  Voir  Masquer  Télécharger

https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01534741
Contributeur : Institut Pasteur Tunis <>
Soumis le : jeudi 8 juin 2017 - 11:23:58
Dernière modification le : lundi 5 février 2018 - 15:22:14
Document(s) archivé(s) le : samedi 9 septembre 2017 - 12:49:22

Fichier

ad-29-243.pdf
Publication financée par une institution

Identifiants

Collections

Citation

N. Laroussi, O. Messaoud, M. Chargui, C.B. Fayala, A. Elahlafi, et al.. Identification of a novel mutation of LAMB3 gene in a lybian patient with hereditary epidermolysis bullosa by whole exome sequencing. Annals of Dermatology, the Korean Dermatological Association and the Korean Society for Investigative Dermatology, 2017, 29 (2), pp.243-246. 〈10.5021/ad.2017.29.2.243〉. 〈hal-01534741〉

Partager

Métriques

Consultations de la notice

109

Téléchargements de fichiers

34