Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Tunisian men.
Prévalence des microdélétions du chromosome Y chez les hommes tunisiens infertiles.
Résumé
Yq microdeletions are the leading genetic cause of male infertility and its detection in clinically relevant for appropriate genetic counseling. The objective of this study was to determine the frequency of Y microdeletion in a group of Tunisian infertile men and to compare the prevalence of these abnormalities with other countries and other Tunisian reported series. Totally, 105 Tunisian idiopathic infertile men (74 azoospermic and 31 severe oligozoospermic) were screened for the presence of Y chromosome microdeletions. The screening of Yq microdeletions was performed by two multiplex PCRs using six STS markers recommended by the EAA/EMQN. No microdeletions were detected in the men with severe oligozoospermia. In the azoospermic group, 2/74 (2.7%) patients showed Y chromosome microdeletions. Both had complete deletion of the AZFc region. No microdeletion was identified in the AZFa region or in the AZFb region. The estimated frequency of Y chromosome microdeletions in the present survey was similar to some other reports but lower than that of previous reports in Tunisian populations.
Les microdélétions du chromosome Y représentent, après les causes chromosomiques, l’une des causes majeures d’infertilité masculine d’origine
génétique. Nous rapportons dans ce travail les résultats de la recherche de microdélétions dans la région AZF du chromosome Y chez des patients tunisiens dont le spermogramme est altéré. La recherche des microdélétions dans la région AZF a été réalisée chez les patients ayant un caryotype normal par PCR multiplexe dont les STS ont été choisis selon la recommandation de l’EAA/ EMQN (the European academy of andrology/the European molecular genetics quality network). L’étude moléculaire du locus AZF, effectué chez 105 patients ayant un caryotype normal (74 azoospermiques et 31 oligozoospermiques sévères) a révélé l’existence de microdélétions dans 2 cas (1,9 %), tous deux azoospermiques. Par ailleurs, aucune microdélétion dans les loci AZFa ou AZFb n’a été décelée. La prévalence de microdélétions retrouvée dans notre série est similaire à certaines autres études mais reste inférieure à la plupart des séries tunisiennes.