Clinical spectrum of cobalamin deficiency in Tunisia
Le spectre clinique des déficits en cobalamines en Tunisie
Résumé
Purpose: the aim of this study was to determine the prevalence of cobalamin (vitamin B12) deficiency in different populations of patients with clinical manifestations associated or secondary to cobalamin or folates deficiency and to analyse the demographic, clinical, paraclinical investigations in cobalamin deficient patients in Tunisia. Methods: it was a prospective (19992001) multicenter study of 604 patients divided into four groups. The first group is composed of 478 consecutive patients with anaemia and/or macrocytosis with megaloblastic haemopoiesis on bone marrow examination without myelodyslasic or malignancy signs. The second group is made up of 34 patients with unexplained neurological symptoms without the presence of anaemia. The third group was composed of 82 invidious with isolated psychiatric disorders and the 10 patients with Hashimoto thyroiditis constituted the last,group. Results: serum cobalamin level was low in 98%, 23%, 14% of cases, respectively, in the first three groups. Only one case of patients with Hashimoto thyroiditis has serum cobalamin deficiency. Pernicious anaemia (Biermer's disease) was established by dual isotope schilling examination in 103 patients among a sample of 120 serum cobalamin deficient patients (86%). The median age at presentation was 45.5 years. Severe chronic atrophic gastritis was diagnosed in 97.5% of patients with Biermer's disease. Serum antibodies against intrinsic factor and gastric parietal cells were detected in (42.5%) and (60.6%) patients, respectively; (25.5%) patients had the both types of antibodies. 23.4% patients were positive for antithyroid antibodies. Anti-nuclear antibodies were detected in 3% patients. Conclusion: an interesting finding of our study was the high frequency of cobalamin deficiency in Tunisia, particularly in relative young patients. Our patients had classic features of florid cobalamin deficiency (severe haematological manifestations and neuro-psychiatric disorders). The main underlying causes of such deficiencies were Biermer's disease. Subtle clinical manifestations should be recognized and investigated even in young patients at risk.
Objectif : déterminer la prévalence des déficits en cobalamines (vitamine B12) chez différentes populations de patients présentant des manifestations cliniques pouvant être associées ou secondaires à un déficit en vitamine B12 ou en folates et analyser les données démographiques, cliniques et paracliniques chez les patients déficitaires en vitamine B12 en Tunisie. Méthodes : il s’agissait d’une étude prospective (1999-2001), multicentrique, incluant 604 patients répartis en quatre groupes : le premier groupe comportait 478 patients consécutifs présentant une hématopoïèse mégaloblastique sans signe de myélodysplasie avec ou sans anémie. Le deuxième groupe était composé de 34 patients présentant un tableau neurologique inexpliqué sans anémie mégaloblastique associée. Le troisième groupe était constitué de 82 individus présentant des manifestations psychiques isolées. Le quatrième groupe comportait dix patients ayant une thyroïdite d’Hashimoto. Résultats : le taux des cobalamines sériques était bas dans 98 %, 23 %, 14 % des cas, respectivement, des trois premiers groupes, alors qu’un seul patient du quatrième groupe était déficitaire en vitamine B12. Le test de Schilling réalisé chez un échantillon de 120 patients déficitaires en cobalamines a montré que 103 patients (86 %) étaient atteints par la maladie de Biermer. Ils avaient une médiane d’âge de 45,5 ans ; 97,5 % d’entre eux avaient une gastrite fundique atrophique sévère. L’Helicobacter pylori a été détecté chez seulement 5 parmi les 43 patients où il a été histologiquement recherché. Le bilan auto-immun chez ces patients montre : anticorps anti-cellules pariétales : 60,6 % ; anticorps anti-facteur intrinsèque : 42,5 % ; concordance entre les 2 anticorps : 48% ; anticorps anti-thyroïdiens : 23,4 % (2 % chez les témoins normaux) ; anticorps anti-nucléaire : 3 %. Conclusion : notre travail souligne la fréquence élevée des déficits en vitamine B12 en Tunisie particulièrement chez les sujets relativement jeunes. Nos patients présentaient un tableau clinique des formes florides des déficits en cobalamines (manifestations hématologiques sévères et troubles neuropsychiatriques). La cause principale sous-jacente de ces déficits était la maladie de Biermer. Les formes cliniques frustes méritent d’être recherchées et explorées même chez les sujets jeunes à risque.