Déficit homozygote en antithrombine de type HBS ; à propos d'une famille

Résumé : Le déficit congénital en antithrombine (AT) est l'anomalie de l'hémostase la plus thrombogène connue actuellement. Les déficits quantitatifs totaux sont létaux dès la vie intra-utérine. Cependant, des mutations portant sur le site de liaison de l'AT à l'héparine peuvent donner lieu à des déficits homozygotes qualitatifs dits de type HBS. Nous rapportons ici l'observation d'une jeune patiente de 18 ans faisant des thromboses veineuses des membres inférieurs à bascule. Le bilan de thrombophilie montre un taux effondré (11 %) de l'activité AT en présence d'héparine alors que l'activité AT progressive et le taux d'AT antigène sont normaux. Deux autres sœurs homozygotes, sont dépistées lors de l'étude familiale. L'étude moléculaire montre qu'il s'agit de la mutation Arg47-Cys, déjà rapportée dans la littérature chez des patients de différentes origines géographiques. La prise en charge de ces patients homozygotes de type HBS est comparable à celle des patients déficitaires de type I ; un traitement anticoagulant préventif au long cours est indispensable étant donné le haut risque de thromboses. Les concentrés d'antithrombine sont indiqués dans toutes les situations ou une héparinothérapie est indispensable.
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Article dans une revue
Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2007, 55 (5), pp.256-61. 〈10.1016/j.patbio.2006.10.006〉
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Contributeur : Institut Pasteur Tunis <>
Soumis le : samedi 17 décembre 2016 - 15:14:12
Dernière modification le : jeudi 20 septembre 2018 - 15:04:06

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S Guermazi, H. Elloumi-Zghal, L Ben Hassine, S Romani, N. Khalfallah, et al.. Déficit homozygote en antithrombine de type HBS ; à propos d'une famille. Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2007, 55 (5), pp.256-61. 〈10.1016/j.patbio.2006.10.006〉. 〈pasteur-01375249〉

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